PUTIGNANO – Venerdì, 18 Novembre, presso la Sala Convegni della Chiesa di San Domenico in Putignano, si è svolto un interessante convegno dal titolo ”Lo screening neonatale per la diagnosi delle malattie rare”, organizzato dal Lions Club di Putignano in collaborazione con i Clubs di Casamassima e Noci dei Trulli e delle Grotte. L’evento è il primo di tre incontri, curati dalla Presidente del club, avvocato Natalia Pinto, sul tema “La salute del bambino”, il cui scopo è di divulgare sul territorio l’informazione a difesa della salute del bambino prima e dopo la nascita.
Alla presenza di autorità civili e lionistiche e coordinati dalla dott.ssa Alessandra Castegna, Prof. associato presso la Facoltà di Scienze Biotecnologiche dell’Università degli Studi di Bari, sono intervenuti il Prof. Andrea Carnevale, già Direttore dell’U.O. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari, il Dott. Francesco Papadia, attuale Direttore dello stessa U.O., la Dottoressa Giuseppina Annichiarico, Responsabile del Coordinamento Regionale Malattie Rare Puglia, il Professor Luigi Palmieri, Preside della Facoltà di Scienze Biotecnologiche dell’Università di Bari, e la signora Porzianna Calianno, Presidente dell’ Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia (AMEGEP)– Domenico Campanella Onlus.
Dopo un breve saluto della Presidente ed un’introduzione al tema da parte del moderatore, prof.ssa Castegna, ha preso la parola il Prof.Carnevale, autorevole punto di riferimento nella nostra regione per la ricerca, diagnosi e cura delle malattie metaboliche nel neonato, caratterizzate da un deficit di attività enzimatica, causa di alterazioni nel funzionamento dell’organismo e di malformazioni. Partendo da una disamina dei pregiudizi ancora esistenti sulle necessità ed opportunità di diagnosticare dette malattie, egli ha poi prospettato una visione razionale ed oggettiva del problema, sottolineando l’importanza di intervenire, trattandosi non di rado di malattie curabili.
Lo screening di massa per l’identificazione precoce di malattie rare – circa 600 quelle conosciute, ma più di 5000 in realtà – consentirebbe di riconoscere le patologie in fase pre-clinica, ma esistono disparità amministrative che non consentono ancora a tutte le regioni, Puglia inclusa, di affrontare la problematica in maniera esaustiva.
Attualmente in Puglia il test neonatale è sicuro nei risultati, non invasivo ed economico ma viene eseguito per solo quattro malattie rare.
Nel suo intervento il Dott. Papadia, nell’evidenziare le attuali lacune burocratiche e nel contempo informare della prossima attuazione di un progetto di screening allargato a circa 40 malattie, a vantaggio della popolazione pugliese, ha sottolineato l’importanza si sinergia operativa affinché gli interventi siano rapidi e corretti, prima che i primi danni della malattia possano manifestarsi.
Il coordinatore regionale, Dottoressa Annichiarico, nella sua appassionata relazione, ha
illustrato gli scopi del comitato da lei presieduto, scopi essenzialmente riconducibili al tema dell’assistenza al malato, del supporto alle famiglie, dell’orientamento delle stesse sul territorio o verso centri di studio in Italia e all’estero. La stessa ha poi sottolineato l’importanza di aiutare creando “connessioni”, mirando cioè alla formazione ed all’ informazione attraverso tutti i possibili canali della comunicazione, fino alla realizzazione di protocolli univoci d’intervento ed universalmente riconosciuti.
Di grande interesse poi le note scientifiche del prof. Palmieri sui fattori di mutazione genetica e le sue proposte per un’efficace trattazione del problema attraverso diagnosi accurate e tempestive, assistenza medica continuativa, supporto socio-assistenziale e ricerca per quelli che ha definito “orfani della Sanità”.
La signora Calianno, responsabile dell’ AMEGEP e testimone diretta, in quanto madre di un bambino colpito da malattia rara, ha insistito sull’importanza di non rimanere insensibili a tali problematiche, ma far convergere le nostre forze affinché si possa andare “oltre” l’immediato presente e con lungimiranza mirare in concreto al raggiungimento del benessere delle generazioni future.
Antonella De Nobili
(Addetto Stampa Lions Club – Putignano)
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